تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb۷/۱۱ در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
نویسندگان
چکیده
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس dfnb7/11 در خانواده هایی با ناشنوایی غیرسندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی آزمایشگاهی، 24 خانواده با ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی از استان همدان بررسی شد. خانواده های انتخاب شده در این مطالعه، ازدواج خویشاوندی داشتند و از نظر جهش های ژن gjb2 منفی بودند. تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی توسط 7 نشانگر برای لوکوس dfnb7/11 صورت گرفت. یافته ها: پس از بررسی خانواده های مختلف، یک خانواده از 24 خانواده (16/4%) با لوکوس dfnb7/11 پیوستگی نشان داد، ولی در بررسی اگزون های مختلف و پروموتر ژن tmc1 جهشی یافت نشد. عدم مشاهده ی جهش در ژن tmc1 در خانواده ی مذکور، وجود جهش در نواحی غیر کد کننده ی ژن tmc1 و یا وجود ژن جدیدی در این لوکوس را پیشنهاد می کند. ارزش slink و امتیاز lod این خانواده به ترتیب 45/1 و 54/0 بود. نتیجه گیری: بر اساس نتایج این مطالعه، لوکوس dfnb7/11 اهمیت چندانی در بروز ناشنوایی در جمعیت مورد ندارد، ولی برای تعیین نقش دقیق تر این لوکوس در جمعیت ایرانی مطالعات بیشتر ضروری است.
منابع مشابه
تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB7/11 در بیماران ناشنوای غیر سندرومی مغلوب اتوزومی استان همدان
زمینه و هدف: ناشنوایی متداول‌ترین نقص حسی در انسان است. ناشنوایی ممکن است هدایتی، حسی- عصبی یا ترکیبی از هر دو، سندرومی یا غیرسندرومی، پیش از تکلم یا پس از تکلم باشد. به دلیل پیچیدگی مکانیسم شنوایی جای تعجب نیست که چند صد ژن در ایجاد ناشنوایی توارثی نقش داشته باشند. تاکنون 152 لوکوس شناسایی شده که با رایج‌ترین نوع ناشنوایی یعنی ناشنوایی غیرسندرومی مرتبط هستند. هدف از این مطالعه تجزیه و تحلیل پی...
متن کاملتجزیهوتحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB39 در بیماران ناشنوای غیر سندرمی مغلوب اتوزومی استان خوزستان
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج‌ترین نقص حسی در انسان است و در حدود یک مورد از هر 1000 کودک دارای ناشنوایی شدید یا عمیق می باشند. حدود 50% موارد ناشنوایی، ارثی است و تقریباً 70% موارد ناشنوایی، غیر سندرمی است که حدود 80% این نوع ناشنوایی به‌صورت مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. این بیماری هتروژن می‌باشد و شیوع آن در کشورهای در حال توسعه بیشتر است. در ایران نیز به دلیل بالا بودن نرخ ازدواج‌های خویشاوندی،...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB24 در جمعیتی از خانواده های استان خوزستان مبتلا به ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی
زمینه و هدف: ناشنوایی رایج ترین اختلال حسی عصبی با بروز یک در هر هزار نوزاد می باشد. حدود 70% از موارد ژنتیکی ناشنوایی را موارد غیر سندرومی تشکیل می دهند. بیش از 100 لوکوس در ناشنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی(ARNSHL) درگیر می باشند. هدف از این مطالعه بررسی آنالیز پیوستگی به لوکوس DFNB24 (ژن رادیکسین) در خانواده های مبتلا به ARNSHL می باشد. روش بررسی: در این مطالعه توصیفی- آزمایشگاهی 400 نمونه...
متن کاملبررسی ارتباط میان پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB93 و نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی در نمونه هایی از دو استان چهارمحال و بختیاری و کهگیلویه و بویراحمد
زمینه و هدف: ناشنوایی یک اختلال حسی، عصبی است و بیشترین اختلال موجود در هنگام تولد است. بیش از 60% موارد ناشنوایی ارثی است. انواع ژنتیکی آن به دو نوع سندرومی و غیر سندرومی تقسیم می شود که نا شنوایی غیر سندرومی مغلوب اتوزومی (ARNSHL) با بیشترین درصد (70%) رخ می دهد. این مطالعه با هدف تعیین پیوستگی ژنتیکی به لوکوس DFNB93 در خانواده های مبتلا به ARNSHL انجام شد. روش بررسی: این مطالعه توصیفی آزم...
متن کاملبررسی پیوستگی ژنتیکی لوکوس DFNB59 و ناشنوایی غیرسندرمی مغلوب اتوزومی در خانواده‌هایی از استان‌های غربی کشور
نقص شنوایی حسی-عصبی دو طرفه یکی از شایع‌ترین نقص‌های مادرزادی است که دارای شیوع یک در هزار در بین نوزادان، می‌باشد. اکثر موارد ناشنوایی غیر سندرومی بوده و حدود هشتاد درصد از بیماران مبتلا به ناشنوایی حسی-عصبی، الگوی وراثت اتوزوم مغلوب را نشان می‌دهند. ناشنوایی غیر سندرمی اتوزومی مغلوب یک اختلال بسیار هتروژن بوده که تا کنون بیش از 70 لوکوس و حدود 50 ژن برای آن شناخته شده است. در این مطالعه ما به...
متن کاملتجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb۴۰ و dfnb۴۸ در خانواده هایی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غربی کشور
مقدمه: ناشنوایی حسی- عصبی، رایج ترین ناهنجاری عصبی است که با میانگین 1 در 1000-500 نوزاد رخ می دهد. موارد غیر سندرمی، 70 درصد ناشنوایی ها را شامل می شود که 80 درصد موارد، الگوی توارث مغلوب اتوزومی دارند. هدف از انجام مطالعه ی حاضر، تجزیه و تحلیل پیوستگی ژنتیکی لوکوس های dfnb40 و dfnb48 به منظور بررسی شیوع آن ها در میان خانواده های مورد بررسی با ناشنوایی غیر سندرمی مغلوب اتوزومی از استان های غرب...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی شهرکردجلد ۱۸، شماره ۳، صفحات ۸-۱۸
کلمات کلیدی
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023